A microduplication of the long range SHH limb regulator (ZRS) is associated with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome.

Klopocki, E; Ott, C-E; Benatar, N; Ullmann, R; Mundlos, S; Lehmann, K

Klopocki, E; Ott, C-E; Benatar, N; Ullmann, R; Mundlos, S; Lehmann, K.

Afiliação

Klopocki E; Institut für Medizinische Genetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

J Med Genet ; 45(6): 370-5, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18178630

Assuntos

Dedos/anormalidades; Duplicação Gênica; Predisposição Genética para Doença; Proteínas Hedgehog/genética; Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico/genética; Sindactilia/genética; Animais; Pareamento de Bases; Sequência de Bases; Quebra Cromossômica; Segregação de Cromossomos; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Hibridização de Ácido Nucleico; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico / Sindactilia / Predisposição Genética para Doença / Duplicação Gênica / Proteínas Hedgehog / Dedos Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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