Myoclonus-dystonia: significance of large SGCE deletions.

Grünewald, A; Djarmati, A; Lohmann-Hedrich, K; Farrell, K; Zeller, J A; Allert, N; Papengut, F; Petersen, B; Fung, V; Sue, C M; O'Sullivan, D; Mahant, N; Kupsch, A; Chuang, R S; Wiegers, K; Pawlack, H; Hagenah, J; Ozelius, L J; Stephani, U; Schuit, R; Lang, A E; Volkmann, J; Münchau, A; Klein, C

Grünewald, A; Djarmati, A; Lohmann-Hedrich, K; Farrell, K; Zeller, J A; Allert, N; Papengut, F; Petersen, B; Fung, V; Sue, C M; O'Sullivan, D; Mahant, N; Kupsch, A; Chuang, R S; Wiegers, K; Pawlack, H; Hagenah, J; Ozelius, L J; Stephani, U; Schuit, R; Lang, A E; Volkmann, J; Münchau, A; Klein, C.

Afiliação

Grünewald A; Department of Neurology, Lübeck University, Lübeck, Germany.

Hum Mutat ; 29(2): 331-2, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18205193

Assuntos

Deleção de Genes; Mioclonia/genética; Sarcoglicanas/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Demografia; Éxons/genética; Feminino; Genoma Humano; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Literatura de Revisão como Assunto

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Sarcoglicanas / Mioclonia Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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