Association of a homozygous nonsense caveolin-1 mutation with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy.

Kim, C A; Delépine, Marc; Boutet, Emilie; El Mourabit, Haquima; Le Lay, Soazig; Meier, Muriel; Nemani, Mona; Bridel, Etienne; Leite, Claudia C; Bertola, Debora R; Semple, Robert K; O'Rahilly, Stephen; Dugail, Isabelle; Capeau, Jacqueline; Lathrop, Mark; Magré, Jocelyne

Kim, C A; Delépine, Marc; Boutet, Emilie; El Mourabit, Haquima; Le Lay, Soazig; Meier, Muriel; Nemani, Mona; Bridel, Etienne; Leite, Claudia C; Bertola, Debora R; Semple, Robert K; O'Rahilly, Stephen; Dugail, Isabelle; Capeau, Jacqueline; Lathrop, Mark; Magré, Jocelyne.

Afiliação

Kim CA; Department of Pediatrics, Instituto da Criança, University of Sao Paulo, 05403-900 Sao Paulo, Brazil.

J Clin Endocrinol Metab ; 93(4): 1129-34, 2008 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18211975

Assuntos

Caveolina 1/genética; Códon sem Sentido; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Adipócitos/fisiologia; Tecido Adiposo/metabolismo; Adulto; Caveolina 1/fisiologia; Feminino; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Caveolina 1 / Lipodistrofia Generalizada Congênita Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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