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Unique PABPN1 gene mutation in a large Bulgarian family with OPMD.
J Neurol ; 255(4): 609-11, 2008 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18274805

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Predisposição Genética para Doença / Distrofia Muscular Oculofaríngea / Proteína II de Ligação a Poli(A) / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Predisposição Genética para Doença / Distrofia Muscular Oculofaríngea / Proteína II de Ligação a Poli(A) / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article