A mutational analysis of the SLC26A4 gene in Spanish hearing-impaired families provides new insights into the genetic causes of Pendred syndrome and DFNB4 hearing loss.

Pera, Alejandra; Villamar, Manuela; Viñuela, Antonio; Gandía, Marta; Medà, Carme; Moreno, Felipe; Hernández-Chico, Concepción

Pera, Alejandra; Villamar, Manuela; Viñuela, Antonio; Gandía, Marta; Medà, Carme; Moreno, Felipe; Hernández-Chico, Concepción.

Afiliação

Pera A; Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain.

Eur J Hum Genet ; 16(8): 888-96, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18285825

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Aqueduto Vestibular/patologia; Família; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Transportadores de Sulfato; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Aqueduto Vestibular / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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