Clinical phenotype of Gaucher disease in relation to properties of mutant glucocerebrosidase in cultured fibroblasts.

Van Weely, S; Van Leeuwen, M B; Jansen, I D; De Bruijn, M A; Brouwer-Kelder, E M; Schram, A W; Sa Miranda, M C; Barranger, J A; Petersen, E M; Goldblatt, J

Van Weely, S; Van Leeuwen, M B; Jansen, I D; De Bruijn, M A; Brouwer-Kelder, E M; Schram, A W; Sa Miranda, M C; Barranger, J A; Petersen, E M; Goldblatt, J.

Afiliação

Van Weely S; E.C. Slater Institute for Biochemical Research, University of Amsterdam, The Netherlands.

Biochim Biophys Acta ; 1096(4): 301-11, 1991 Jun 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1829642

Assuntos

Doença de Gaucher/enzimologia; Glucosilceramidase/metabolismo; Catepsina D/metabolismo; Células Cultivadas; Centrifugação com Gradiente de Concentração; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Fibroblastos/enzimologia; Doença de Gaucher/genética; Glucosilceramidase/genética; Glucosilceramidas/metabolismo; Humanos; Immunoblotting; Mutação; Fenótipo; Temperatura; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article

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