p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease?

Kroos, Marian A; Mullaart, Reinier A; Van Vliet, Laura; Pomponio, Robert J; Amartino, Hernan; Kolodny, Edwin H; Pastores, Gregory M; Wevers, Ron A; Van der Ploeg, Ans T; Halley, Dicky J J; Reuser, Arnold J J

Kroos, Marian A; Mullaart, Reinier A; Van Vliet, Laura; Pomponio, Robert J; Amartino, Hernan; Kolodny, Edwin H; Pastores, Gregory M; Wevers, Ron A; Van der Ploeg, Ans T; Halley, Dicky J J; Reuser, Arnold J J.

Afiliação

Kroos MA; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 16(8): 875-9, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18301443

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Polimorfismo Genético; alfa-Glucosidases/genética; Adolescente; Adulto; Células Cultivadas; Criança; Feminino; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/metabolismo; Glicogênio/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/epidemiologia; Homozigoto; Humanos; Leucócitos/citologia; Leucócitos/metabolismo; Linfócitos/citologia; Linfócitos/metabolismo; Masculino; Músculos/citologia; Músculos/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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