Mutation spectrum of the rhodopsin gene among patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Dryja, T P; Hahn, L B; Cowley, G S; McGee, T L; Berson, E L

Dryja, T P; Hahn, L B; Cowley, G S; McGee, T L; Berson, E L.

Afiliação

Dryja TP; Howe Laboratory of Ophthalmology, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 88(20): 9370-4, 1991 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1833777

Assuntos

Genes Dominantes; Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Membrana Celular/metabolismo; Códon/genética; Éxons; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Modelos Estruturais; Dados de Sequência Molecular; Oligodesoxirribonucleotídeos; Oligonucleotídeos Antissenso; Linhagem; Conformação Proteica; Mapeamento por Restrição; Pigmentos da Retina/genética; Opsinas de Bastonetes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Retinose Pigmentar / Genes Dominantes / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article

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