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Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome.
Hanein, Sylvain; Martin, Elodie; Boukhris, Amir; Byrne, Paula; Goizet, Cyril; Hamri, Abdelmadjid; Benomar, Ali; Lossos, Alexander; Denora, Paola; Fernandez, José; Elleuch, Nizar; Forlani, Sylvie; Durr, Alexandra; Feki, Imed; Hutchinson, Michael; Santorelli, Filippo M; Mhiri, Chokri; Brice, Alexis; Stevanin, Giovanni.
Afiliação
  • Hanein S; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité Mixte de Recherche (UMR) S679, Neurologie et Thérapeutique Expérimentale, Paris, F-75013 France.
Am J Hum Genet ; 82(4): 992-1002, 2008 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18394578
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas de Transporte / Doenças Cerebelares / Retinose Pigmentar / Debilidade Muscular / Disartria / Transtornos Mentais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas de Transporte / Doenças Cerebelares / Retinose Pigmentar / Debilidade Muscular / Disartria / Transtornos Mentais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article