Pyruvate dehydrogenase deficiency: identification of a novel mutation in the PDHA1 gene which responds to amino acid supplementation.

João Silva, Maria; Pinheiro, Ana; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, Isabel

João Silva, Maria; Pinheiro, Ana; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, Isabel.

Afiliação

João Silva M; Unidade de Biologia Molecular e Biopatologia Experimental, Centro de Patogénese Molecular, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, Av. Prof. Gama Pinto, 1649-003, Lisboa, Portugal.

Eur J Pediatr ; 168(1): 17-22, 2009 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18398624

Assuntos

Arginina/uso terapêutico; Ácido Aspártico/uso terapêutico; Mutação Puntual/genética; Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)/genética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/tratamento farmacológico; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/genética; Western Blotting; Criança; Análise Mutacional de DNA; Expressão Gênica/genética; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Mutação Puntual / Ácido Aspártico / Piruvato Desidrogenase (Lipoamida) Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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