Characterization of two missense variants in the hydroxymethylbilane synthase gene in the Israeli population, which differ in their associations with acute intermittent porphyria.

Schneider-Yin, Xiaoye; Ulbrichova, Dana; Mamet, Rivka; Martasek, Pavel; Marohnic, Christopher C; Goren, Avner; Minder, Elisabeth I; Schoenfeld, Nili

Schneider-Yin, Xiaoye; Ulbrichova, Dana; Mamet, Rivka; Martasek, Pavel; Marohnic, Christopher C; Goren, Avner; Minder, Elisabeth I; Schoenfeld, Nili.

Afiliação

Schneider-Yin X; Zentrallabor, Stadtspital Triemli, Zürich, Switzerland.

Mol Genet Metab ; 94(3): 343-6, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18406650

Assuntos

Hidroximetilbilano Sintase/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Adolescente; Adulto; Estudos de Casos e Controles; Análise Mutacional de DNA; Estabilidade Enzimática/genética; Família; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Hidroximetilbilano Sintase/metabolismo; Israel; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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