Novel mutations in LHX3 are associated with hypopituitarism and sensorineural hearing loss.

Rajab, Anna; Kelberman, Daniel; de Castro, Sandra C P; Biebermann, Heike; Shaikh, Hala; Pearce, Kerra; Hall, Catherine M; Shaikh, Guftar; Gerrelli, Dianne; Grueters, Annette; Krude, Heiko; Dattani, Mehul T

Rajab, Anna; Kelberman, Daniel; de Castro, Sandra C P; Biebermann, Heike; Shaikh, Hala; Pearce, Kerra; Hall, Catherine M; Shaikh, Guftar; Gerrelli, Dianne; Grueters, Annette; Krude, Heiko; Dattani, Mehul T.

Afiliação

Rajab A; Genetics Unit, DGHA, Ministry of Health, Muscat, Sultanate of Oman.

Hum Mol Genet ; 17(14): 2150-9, 2008 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18407919

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipopituitarismo/genética; Mutação; Adolescente; Animais; Sequência de Bases; Células CHO; Criança; Cricetinae; Cricetulus; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Orelha Interna/embriologia; Orelha Interna/crescimento & desenvolvimento; Orelha Interna/metabolismo; Embrião de Mamíferos/metabolismo; Feminino; Expressão Gênica; Proteínas HMGB/genética; Proteínas HMGB/metabolismo; Perda Auditiva Neurossensorial/embriologia; Perda Auditiva Neurossensorial/metabolismo; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Hipopituitarismo/embriologia; Hipopituitarismo/metabolismo; Lactente; Proteínas com Homeodomínio LIM; Masculino; Camundongos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Fatores de Transcrição SOXB1; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo; Ativação Transcricional

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Homeodomínio / Perda Auditiva Neurossensorial / Hipopituitarismo / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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