Two novel mutations in the insulin binding subunit of the insulin receptor gene without insulin binding impairment in a patient with Rabson-Mendenhall syndrome.

Thiel, Christian T; Knebel, Birgit; Knerr, Ina; Sticht, Heinrich; Müller-Wieland, D; Zenker, Martin; Reis, Andre; Dörr, Helmuth-Günther; Rauch, Anita

Thiel, Christian T; Knebel, Birgit; Knerr, Ina; Sticht, Heinrich; Müller-Wieland, D; Zenker, Martin; Reis, Andre; Dörr, Helmuth-Günther; Rauch, Anita.

Afiliação

Thiel CT; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander University of Erlangen-Nuremberg, Schwabachanlage 10, D-91054 Erlangen, Germany. Christian.Thiel@humgenet.uni-erlangen.de

Mol Genet Metab ; 94(3): 356-62, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18411068

Assuntos

Antígenos CD/genética; Antígenos CD/metabolismo; Insulina/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Receptor de Insulina/genética; Receptor de Insulina/metabolismo; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Núcleo Celular/metabolismo; Anormalidades Craniofaciais/complicações; Anormalidades Craniofaciais/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Transtornos do Crescimento/complicações; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Ligação Proteica/genética; Subunidades Proteicas/genética; Subunidades Proteicas/metabolismo; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptor de Insulina / Antígenos CD / Mutação de Sentido Incorreto / Insulina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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