Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome and syndactyly type IV are caused by genomic duplications involving the long range, limb-specific SHH enhancer.

Sun, M; Ma, F; Zeng, X; Liu, Q; Zhao, X-L; Wu, F-X; Wu, G-P; Zhang, Z-F; Gu, B; Zhao, Y-F; Tian, S-H; Lin, B; Kong, X-Y; Zhang, X-L; Yang, W; Lo, W H-Y; Zhang, X

Sun, M; Ma, F; Zeng, X; Liu, Q; Zhao, X-L; Wu, F-X; Wu, G-P; Zhang, Z-F; Gu, B; Zhao, Y-F; Tian, S-H; Lin, B; Kong, X-Y; Zhang, X-L; Yang, W; Lo, W H-Y; Zhang, X.

Afiliação

Sun M; McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine and National Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Beijing, China.

J Med Genet ; 45(9): 589-95, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18417549

Assuntos

Elementos Facilitadores Genéticos; Dedos/anormalidades; Proteínas Hedgehog/genética; Mutação; Sindactilia/genética; Polegar/anormalidades; Desequilíbrio Alélico; Ligação Genética; Genoma Humano; Haplótipos; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Linhagem; Fenótipo; Mutação Puntual; Sindactilia/patologia; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polegar / Elementos Facilitadores Genéticos / Sindactilia / Proteínas Hedgehog / Dedos / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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