Aristaless-related homeobox gene disruption leads to abnormal distribution of GABAergic interneurons in human neocortex: evidence based on a case of X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG).

Okazaki, Shin; Ohsawa, Maki; Kuki, Ichiro; Kawawaki, Hisashi; Koriyama, Takeshi; Ri, Shingou; Ichiba, Hiroyuki; Hai, Eishu; Inoue, Takeshi; Nakamura, Hiroaki; Goto, Yu-Ichi; Tomiwa, Kiyotaka; Yamano, Tsunekazu; Kitamura, Kunio; Itoh, Masayuki

Okazaki, Shin; Ohsawa, Maki; Kuki, Ichiro; Kawawaki, Hisashi; Koriyama, Takeshi; Ri, Shingou; Ichiba, Hiroyuki; Hai, Eishu; Inoue, Takeshi; Nakamura, Hiroaki; Goto, Yu-Ichi; Tomiwa, Kiyotaka; Yamano, Tsunekazu; Kitamura, Kunio; Itoh, Masayuki.

Afiliação

Okazaki S; Department of Pediatric Neurology, Osaka City General Hospital, Osaka, Japan.

Acta Neuropathol ; 116(4): 453-62, 2008 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18458920

Assuntos

Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/genética; Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/patologia; Genitália Masculina/anormalidades; Proteínas de Homeodomínio/genética; Interneurônios/patologia; Neocórtex/patologia; Fatores de Transcrição/genética; Ácido gama-Aminobutírico/metabolismo; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Calbindina 2; Movimento Celular; Colecistocinina/metabolismo; Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/diagnóstico; Proteína Duplacortina; Feminino; Glutamato Descarboxilase/metabolismo; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Lactente; Interneurônios/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Neocórtex/metabolismo; Neuropeptídeo Y/metabolismo; Linhagem; Proteína G de Ligação ao Cálcio S100/metabolismo; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Neocórtex / Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda / Ácido gama-Aminobutírico / Genitália Masculina / Interneurônios Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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