Novel TOR1A mutation p.Arg288Gln in early-onset dystonia (DYT1).

Zirn, B; Grundmann, K; Huppke, P; Puthenparampil, J; Wolburg, H; Riess, O; Müller, U

Zirn, B; Grundmann, K; Huppke, P; Puthenparampil, J; Wolburg, H; Riess, O; Müller, U.

Afiliação

Zirn B; Institute of Human Genetics, Schlangenzahl 14, D-35392 Giessen, Germany.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 79(12): 1327-30, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18477710

Assuntos

Distúrbios Distônicos/diagnóstico; Distúrbios Distônicos/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Mutação; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Núcleo Celular/metabolismo; Transtornos de Deglutição/diagnóstico; Transtornos de Deglutição/genética; Progressão da Doença; Éxons; Feminino; Humanos; Microscopia Eletrônica; Dados de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Chaperonas Moleculares / Distúrbios Distônicos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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