Mutations in the TOPORS gene cause 1% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Gire, Anisa I; Birch, David G; Hughbanks-Wheaton, Dianna; Heckenlively, John R; Daiger, Stephen P

Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Gire, Anisa I; Birch, David G; Hughbanks-Wheaton, Dianna; Heckenlively, John R; Daiger, Stephen P.

Afiliação

Bowne SJ; The University of Texas Health Science Center, Human Genetics Center, School of Public Health, Houston, TX 77030, USA. sara.j.bowne@uth.tmc.edu

Mol Vis ; 14: 922-7, 2008 May 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18509552

Assuntos

Genes Dominantes; Mutação/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas Nucleares/genética; Retinose Pigmentar/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adulto; Idoso; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Retinose Pigmentar / Ubiquitina-Proteína Ligases / Genes Dominantes / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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