The ACADS gene variation spectrum in 114 patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is dominated by missense variations leading to protein misfolding at the cellular level.
Hum Genet
; 124(1): 43-56, 2008 Aug.
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em En
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| ID: mdl-18523805
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MEDLINE
Assunto principal:
Dobramento de Proteína
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Butiril-CoA Desidrogenase
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Clinical_trials
/
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article