Coexistence of mutations in PINK1 and mitochondrial DNA in early onset parkinsonism.

Piccoli, C; Ripoli, M; Quarato, G; Scrima, R; D'Aprile, A; Boffoli, D; Margaglione, M; Criscuolo, C; De Michele, G; Sardanelli, A; Papa, S; Capitanio, N

Piccoli, C; Ripoli, M; Quarato, G; Scrima, R; D'Aprile, A; Boffoli, D; Margaglione, M; Criscuolo, C; De Michele, G; Sardanelli, A; Papa, S; Capitanio, N.

J Med Genet ; 45(9): 596-602, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18524835

Assuntos

DNA Mitocondrial/química; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Transtornos Parkinsonianos/genética; Proteínas Quinases/genética; Adulto; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/análise; Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Fibroblastos/metabolismo; Genótipo; Humanos; Fosforilação Oxidativa; Transtornos Parkinsonianos/enzimologia; Transtornos Parkinsonianos/metabolismo; Fenótipo; Superóxidos/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / DNA Mitocondrial / Mutação de Sentido Incorreto / Transtornos Parkinsonianos / Complexo I de Transporte de Elétrons Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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