A new osteogenesis imperfecta with improvement over time maps to 11q.

Kamoun-Goldrat, Agnès; Pannier, Stéphanie; Huber, Céline; Finidori, Georges; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie; Le Merrer, Martine

Kamoun-Goldrat, Agnès; Pannier, Stéphanie; Huber, Céline; Finidori, Georges; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie; Le Merrer, Martine.

Afiliação

Kamoun-Goldrat A; Paris Descartes University, Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris Cedex 15, France. agnes.kamoun@yahoo.fr

Am J Med Genet A ; 146A(14): 1807-14, 2008 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18553516

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 11/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Adulto; Criança; Mapeamento Cromossômico; Colágeno/genética; Colágeno Tipo I/genética; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Consanguinidade; Feminino; Genes Recessivos; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Osteogênese Imperfeita/classificação; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico por imagem; Linhagem; Fenótipo; Radiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Cromossomos Humanos Par 11 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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