Mitochondrial hsp60 chaperonopathy causes an autosomal-recessive neurodegenerative disorder linked to brain hypomyelination and leukodystrophy.

Magen, Daniella; Georgopoulos, Costa; Bross, Peter; Ang, Debbie; Segev, Yardena; Goldsher, Dorit; Nemirovski, Alexandra; Shahar, Eli; Ravid, Sarit; Luder, Anthony; Heno, Bayan; Gershoni-Baruch, Ruth; Skorecki, Karl; Mandel, Hanna

Magen, Daniella; Georgopoulos, Costa; Bross, Peter; Ang, Debbie; Segev, Yardena; Goldsher, Dorit; Nemirovski, Alexandra; Shahar, Eli; Ravid, Sarit; Luder, Anthony; Heno, Bayan; Gershoni-Baruch, Ruth; Skorecki, Karl; Mandel, Hanna.

Afiliação

Magen D; Pediatric Nephrology Unit, Rambam Health Care Campus, Haifa 31096, Israel.

Am J Hum Genet ; 83(1): 30-42, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18571143

Assuntos

Chaperonina 60/genética; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Doenças Neurodegenerativas/genética; Sequência de Aminoácidos; Estudos de Casos e Controles; Chaperonina 60/análise; Chaperonina 60/química; Chaperonina 60/metabolismo; Cromossomos Humanos Par 2; Consanguinidade; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Escherichia coli/genética; Proteínas de Escherichia coli/metabolismo; Feminino; Genes Letais; Genes Recessivos; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/diagnóstico por imagem; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/patologia; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Masculino; Repetições de Microssatélites; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico por imagem; Doenças Neurodegenerativas/patologia; Doenças Neurodegenerativas/fisiopatologia; Linhagem; Mapeamento Físico do Cromossomo; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Radiografia; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Chaperonina 60 / Doenças Neurodegenerativas / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Proteínas Mitocondriais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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