PCR-based analysis of differentially methylated regions of GNAS enables convenient diagnostic testing of pseudohypoparathyroidism type Ib.

Weinhaeusel, Andreas; Thiele, Susanne; Hofner, Manuela; Hiort, Olaf; Noehammer, Christa

Weinhaeusel, Andreas; Thiele, Susanne; Hofner, Manuela; Hiort, Olaf; Noehammer, Christa.

Afiliação

Weinhaeusel A; Austrian Research Centers GmbH-ARC, Molecular Diagnostics, Seibersdorf, Austria. andreas.weinhaeusel@arcs.ac.at

Clin Chem ; 54(9): 1537-45, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18617581

Assuntos

Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/análise; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Criança; Cromograninas; Metilação de DNA; Feminino; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético/genética; Pseudo-Hipoparatireoidismo/classificação; Pseudo-Hipoparatireoidismo/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoparatireoidismo / Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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