Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D.

Kuniba, Hideo; Pooh, Ritsuko K; Sasaki, Kensaku; Shimokawa, Osamu; Harada, Naoki; Kondoh, Tatsuro; Egashira, Masanori; Moriuchi, Hiroyuki; Yoshiura, Koh-ichiro; Niikawa, Norio

Kuniba, Hideo; Pooh, Ritsuko K; Sasaki, Kensaku; Shimokawa, Osamu; Harada, Naoki; Kondoh, Tatsuro; Egashira, Masanori; Moriuchi, Hiroyuki; Yoshiura, Koh-ichiro; Niikawa, Norio.

Afiliação

Kuniba H; Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan. kuniba03@nifty.com

Am J Med Genet A ; 149A(4): 785-7, 2009 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18642361

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Genes ras; Mutação de Sentido Incorreto; Poli-Hidrâmnios/diagnóstico por imagem; Poli-Hidrâmnios/genética; Amniocentese; Sequência de Bases; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico por imagem; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Gravidez; Síndrome; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Poli-Hidrâmnios / Genes ras / Anormalidades Craniofaciais / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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