An epidermal nevus syndrome with cerebral involvement caused by a mosaic FGFR3 mutation.

García-Vargas, Alejandro; Hafner, Christian; Pérez-Rodríguez, Adriana G; Rodríguez-Rojas, L Ximena; González-Esqueda, Pedro; Stoehr, Robert; Hernández-Torres, Mercedes; Happle, Rudolf

García-Vargas, Alejandro; Hafner, Christian; Pérez-Rodríguez, Adriana G; Rodríguez-Rojas, L Ximena; González-Esqueda, Pedro; Stoehr, Robert; Hernández-Torres, Mercedes; Happle, Rudolf.

Afiliação

García-Vargas A; Instituto Dermatológico de Jalisco "Dr. José Barba Rubio", Guadalajara, Mexico.

Am J Med Genet A ; 146A(17): 2275-9, 2008 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18642369

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cérebro/anormalidades; Mosaicismo; Nevo Pigmentado/genética; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Neoplasias Cutâneas/genética; Pré-Escolar; Epiderme/anormalidades; Epilepsia/genética; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Mutação; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Anormalidades Múltiplas / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Cérebro / Mosaicismo / Nevo Pigmentado Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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