Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.

Beysen, Diane; De Jaegere, Sarah; Amor, David; Bouchard, Philippe; Christin-Maitre, Sophie; Fellous, Marc; Touraine, Philippe; Grix, Arthur W; Hennekam, Raoul; Meire, Françoise; Oyen, Nina; Wilson, Louise C; Barel, Dalit; Clayton-Smith, Jill; de Ravel, Thomy; Decock, Christian; Delbeke, Patricia; Ensenauer, Regina; Ebinger, Friedrich; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hendriks, Yvonne; Kimonis, Virginia; Laframboise, Rachel; Laissue, Paul; Leppig, Kathleen; Leroy, Bart P; Miller, David T; Mowat, David; Neumann, Luitgard; Plomp, Astrid; Van Regemorter, Nicole; Wieczorek, Dagmar; Veitia, Reiner A; De Paepe, Anne; De Baere, Elfride

Beysen, Diane; De Jaegere, Sarah; Amor, David; Bouchard, Philippe; Christin-Maitre, Sophie; Fellous, Marc; Touraine, Philippe; Grix, Arthur W; Hennekam, Raoul; Meire, Françoise; Oyen, Nina; Wilson, Louise C; Barel, Dalit; Clayton-Smith, Jill; de Ravel, Thomy; Decock, Christian; Delbeke, Patricia; Ensenauer, Regina; Ebinger, Friedrich; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hendriks, Yvonne; Kimonis, Virginia; Laframboise, Rachel; Laissue, Paul; Leppig, Kathleen; Leroy, Bart P; Miller, David T; Mowat, David; Neumann, Luitgard; Plomp, Astrid; Van Regemorter, Nicole; Wieczorek, Dagmar; Veitia, Reiner A; De Paepe, Anne; De Baere, Elfride.

Afiliação

Beysen D; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

Hum Mutat ; 29(11): E205-19, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18642388

Assuntos

Blefarofimose/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Mutação da Fase de Leitura; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Pálpebras/anormalidades; Feminino; Proteína Forkhead Box L2; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Insuficiência Ovariana Primária/genética; Alinhamento de Sequência; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Blefarofimose / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Transcrição Forkhead Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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