A novel homozygous missense mutation in the fatty aldehyde dehydrogenase gene causes Sjögren-Larsson syndrome.

Nakano, Hajime; Akasaka, Eijiro; Rokunohe, Daiki; Yokoyama, Shohei; Toyomaki, Yuka; Umegaki, Noriko; Mitsuhashi, Yoshihiko; Sawamura, Daisuke

Nakano, Hajime; Akasaka, Eijiro; Rokunohe, Daiki; Yokoyama, Shohei; Toyomaki, Yuka; Umegaki, Noriko; Mitsuhashi, Yoshihiko; Sawamura, Daisuke.

J Dermatol Sci ; 52(2): 136-8, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18684595

Assuntos

Aldeído Oxirredutases/genética; Homozigoto; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Síndrome de Sjogren-Larsson/diagnóstico; Síndrome de Sjogren-Larsson/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sjogren-Larsson / Mutação de Sentido Incorreto / Aldeído Oxirredutases / Homozigoto Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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