New evidence for the correlation of the p.G130V mutation in the GJB2 gene and syndromic hearing loss with palmoplantar keratoderma.

Iossa, Sandra; Chinetti, Viviana; Auletta, Gennaro; Laria, Carla; De Luca, Maria; Rienzo, Monica; Giannini, Pasquale; Delfino, Mario; Ciccodicola, Alfredo; Marciano, Elio; Franzé, Annamaria

Iossa, Sandra; Chinetti, Viviana; Auletta, Gennaro; Laria, Carla; De Luca, Maria; Rienzo, Monica; Giannini, Pasquale; Delfino, Mario; Ciccodicola, Alfredo; Marciano, Elio; Franzé, Annamaria.

Afiliação

Iossa S; Unit of Audiology, Department of Neurosciences, University of Naples Federico II, Naples, Italy.

Am J Med Genet A ; 149A(4): 685-8, 2009 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18688874

Assuntos

Conexinas/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/complicações; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/complicações; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Mutação Puntual; Audiometria de Tons Puros; Pré-Escolar; Conexina 26; Feminino; Genes Dominantes; Genótipo; Perda Auditiva Neurossensorial/fisiopatologia; Humanos; Ceratodermia Palmar e Plantar/patologia; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Ceratodermia Palmar e Plantar / Conexinas / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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