A V139M mutation also causes the reversible CNS phenotype in CMTX.

Halbrich, Michelle; Barnes, Jeffrey; Bunge, Martin; Joshi, Charuta

Halbrich, Michelle; Barnes, Jeffrey; Bunge, Martin; Joshi, Charuta.

Can J Neurol Sci ; 35(3): 372-4, 2008 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18714809

Assuntos

Encefalopatias/patologia; Encéfalo/patologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Conexinas/genética; Mutação Puntual; Adolescente; Substituição de Aminoácidos; Encefalopatias/etiologia; Encefalopatias/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Fibras Nervosas Mielinizadas/patologia; Fenótipo; Remissão Espontânea; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Encefalopatias / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Mutação Puntual / Conexinas / Cromossomos Humanos X Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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