Spectrum of novel mutations in the human PKLR gene in pyruvate kinase-deficient Indian patients with heterogeneous clinical phenotypes.

Kedar, P; Hamada, T; Warang, P; Nadkarni, A; Shimizu, K; Fujji, H; Ghosh, K; Kanno, H; Colah, R

Kedar, P; Hamada, T; Warang, P; Nadkarni, A; Shimizu, K; Fujji, H; Ghosh, K; Kanno, H; Colah, R.

Afiliação

Kedar P; National Institute of Immunohaematology, Indian Council of Medical Research, K.E.M. Hospital Campus, Parel, Mumbai, India.

Clin Genet ; 75(2): 157-62, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18759866

Assuntos

Anemia Hemolítica/diagnóstico; Anemia Hemolítica/genética; Mutação; Fenótipo; Piruvato Quinase/deficiência; Piruvato Quinase/genética; Adulto; Anemia Hemolítica/patologia; Eritrócitos/enzimologia; Eritrócitos/metabolismo; Feminino; Humanos; Índia; Lactente; Masculino; Modelos Moleculares; Conformação Proteica; Piruvato Quinase/metabolismo; Relação Estrutura-Atividade; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Piruvato Quinase / Anemia Hemolítica / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google