A novel mutation of SLC22A12 gene causing primary renal hypouricemia in a patient with metabolic syndrome.

Lam, Ching-Wan; Kong, Alice P S; Tsui, Teresa K C; Ozaki, Risa; Chan, Ho-Ming; Tong, Sui-Fan; Siu, Tak-Shing; Tam, Sidney; Chan, Juliana C N

Lam, Ching-Wan; Kong, Alice P S; Tsui, Teresa K C; Ozaki, Risa; Chan, Ho-Ming; Tong, Sui-Fan; Siu, Tak-Shing; Tam, Sidney; Chan, Juliana C N.

Clin Chim Acta ; 398(1-2): 157-8, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18760270

Assuntos

Nefropatias/genética; Síndrome Metabólica/genética; Síndrome Metabólica/metabolismo; Transportadores de Ânions Orgânicos/genética; Proteínas de Transporte de Cátions Orgânicos/genética; Ácido Úrico/metabolismo; Adulto; Idoso; Creatinina/sangue; Análise Mutacional de DNA; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Família; Feminino; Humanos; Nefropatias/metabolismo; Testes de Função Renal; Masculino; Mutação/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácido Úrico / Síndrome Metabólica / Transportadores de Ânions Orgânicos / Proteínas de Transporte de Cátions Orgânicos / Nefropatias Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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