A RAG1 mutation found in Omenn syndrome causes coding flank hypersensitivity: a novel mechanism for antigen receptor repertoire restriction.

Wong, Serre-Yu; Lu, Catherine P; Roth, David B

Wong, Serre-Yu; Lu, Catherine P; Roth, David B.

Afiliação

Wong SY; Program in Molecular Pathogenesis, Helen L. and Martin S. Kimmel Center for Biology and Medicine at the Skirball Institute for Biomolecular Medicine, and Department of Pathology, New York University School of Medicine, New York, NY 10016, USA.

J Immunol ; 181(6): 4124-30, 2008 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18768869

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/imunologia; Motivos de Aminoácidos/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Substituição de Aminoácidos/imunologia; Animais; Arginina/genética; Células CHO; Domínio Catalítico/genética; Cricetinae; Cricetulus; Rearranjo Gênico da Cadeia beta dos Receptores de Antígenos dos Linfócitos T; Genes Codificadores da Cadeia beta de Receptores de Linfócitos T/genética; Glutamina/genética; Proteínas de Homeodomínio/fisiologia; Humanos; Camundongos; Mutagênese Sítio-Dirigida; Imunodeficiência Combinada Severa/enzimologia; VDJ Recombinases/genética; VDJ Recombinases/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunodeficiência Combinada Severa / Proteínas de Homeodomínio Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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