Hyperinsulinism and hyperammonaemia syndrome due to a novel missense mutation in the allosteric domain of the glutamate dehydrogenase 1 gene.
J Paediatr Child Health
; 44(9): 517-9, 2008 Sep.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-18928469
ABSTRACT
Congenital hyperinsulinism is one of the causes of persistent hypoglycaemia in neonates and infants. We describe a one-month-old boy with a rare form of congenital hyperinsulinism characterised by hypoglycaemia and hyperammonaemia.
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Mutação de Sentido Incorreto
/
Hiperamonemia
/
Sítio Alostérico
/
Glutamato Desidrogenase
/
Hiperinsulinismo
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article