Defective cellular trafficking of missense NPR-B mutants is the major mechanism underlying acromesomelic dysplasia-type Maroteaux.

Hume, Alistair N; Buttgereit, Jens; Al-Awadhi, Aydah M; Al-Suwaidi, Sarah S; John, Anne; Bader, Michael; Seabra, Miguel C; Al-Gazali, Lihadh; Ali, Bassam R

Hume, Alistair N; Buttgereit, Jens; Al-Awadhi, Aydah M; Al-Suwaidi, Sarah S; John, Anne; Bader, Michael; Seabra, Miguel C; Al-Gazali, Lihadh; Ali, Bassam R.

Afiliação

Hume AN; Department of Pathology, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.

Hum Mol Genet ; 18(2): 267-77, 2009 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18945719

Assuntos

Mucopolissacaridose VI/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Receptores do Fator Natriurético Atrial/genética; Receptores do Fator Natriurético Atrial/metabolismo; Membrana Celular/genética; Membrana Celular/metabolismo; Retículo Endoplasmático/genética; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Células HeLa; Humanos; Mucopolissacaridose VI/genética; Transporte Proteico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI / Receptores do Fator Natriurético Atrial / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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