A Spanish sporadic case of deafness-dystonia (Mohr-Tranebjaerg) syndrome with a novel mutation in the gene encoding TIMM8a, a component of the mitochondrial protein translocase complexes.

Aguirre, Luis A; Pérez-Bas, Manuel; Villamar, Manuela; López-Ariztegui, M Asunción; Moreno-Pelayo, Miguel A; Moreno, Felipe; del Castillo, Ignacio

Aguirre, Luis A; Pérez-Bas, Manuel; Villamar, Manuela; López-Ariztegui, M Asunción; Moreno-Pelayo, Miguel A; Moreno, Felipe; del Castillo, Ignacio.

Afiliação

Aguirre LA; Unidad de Genética Molecular, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.

Neuromuscul Disord ; 18(12): 979-81, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18952432

Assuntos

Surdez/genética; Distonia/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Análise Mutacional de DNA; Surdez/complicações; Distonia/complicações; Humanos; Masculino; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Proteínas do Complexo de Importação de Proteína Precursora Mitocondrial; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Espanha; Síndrome; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Surdez / Distonia / Mutação Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google