Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans.

Ahmed, Zubair M; Masmoudi, Saber; Kalay, Ersan; Belyantseva, Inna A; Mosrati, Mohamed Ali; Collin, Rob W J; Riazuddin, Saima; Hmani-Aifa, Mounira; Venselaar, Hanka; Kawar, Mayya N; Tlili, Abdelaziz; van der Zwaag, Bert; Khan, Shahid Y; Ayadi, Leila; Riazuddin, S Amer; Morell, Robert J; Griffith, Andrew J; Charfedine, Ilhem; Caylan, Refik; Oostrik, Jaap; Karaguzel, Ahmet; Ghorbel, Abdelmonem; Riazuddin, Sheikh; Friedman, Thomas B; Ayadi, Hammadi; Kremer, Hannie

Ahmed, Zubair M; Masmoudi, Saber; Kalay, Ersan; Belyantseva, Inna A; Mosrati, Mohamed Ali; Collin, Rob W J; Riazuddin, Saima; Hmani-Aifa, Mounira; Venselaar, Hanka; Kawar, Mayya N; Tlili, Abdelaziz; van der Zwaag, Bert; Khan, Shahid Y; Ayadi, Leila; Riazuddin, S Amer; Morell, Robert J; Griffith, Andrew J; Charfedine, Ilhem; Caylan, Refik; Oostrik, Jaap; Karaguzel, Ahmet; Ghorbel, Abdelmonem; Riazuddin, Sheikh; Friedman, Thomas B; Ayadi, Hammadi; Kremer, Hannie.

Afiliação

Ahmed ZM; Laboratory of Molecular Genetics, National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, Rockville, Maryland 20850, USA.

Nat Genet ; 40(11): 1335-40, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18953341

Assuntos

Carnitina O-Palmitoiltransferase/genética; Surdez/genética; Mutação/genética; Proteínas/genética; Fases de Leitura/genética; Adolescente; Adulto; Animais; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Orelha Interna/citologia; Orelha Interna/metabolismo; Família; Ligação Genética; Humanos; Proteínas de Repetições Ricas em Leucina; Camundongos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Estrutura Secundária de Proteína; Transporte Proteico; Proteínas/química; Sintenia/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carnitina O-Palmitoiltransferase / Proteínas / Fases de Leitura / Surdez / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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