Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene.

Graham, John M; Visootsak, Jeannie; Dykens, Elisabeth; Huddleston, Lillie; Clark, Robin D; Jones, Kenneth L; Moeschler, John B; Opitz, John M; Morford, Jackie; Simensen, Richard; Rogers, R Curtis; Schwartz, Charles E; Friez, Michael J; Stevenson, Roger E

Graham, John M; Visootsak, Jeannie; Dykens, Elisabeth; Huddleston, Lillie; Clark, Robin D; Jones, Kenneth L; Moeschler, John B; Opitz, John M; Morford, Jackie; Simensen, Richard; Rogers, R Curtis; Schwartz, Charles E; Friez, Michael J; Stevenson, Roger E.

Afiliação

Graham JM; Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California 90048, USA.

Am J Med Genet A ; 146A(23): 3011-7, 2008 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18973276

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/psicologia; Transtornos do Comportamento Infantil/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/psicologia; Receptores dos Hormônios Tireóideos/genética; Transtornos do Comportamento Social/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Arginina/genética; Arginina/metabolismo; Criança; Transtornos do Comportamento Infantil/etiologia; Transtornos do Comportamento Infantil/genética; Comunicação; Humanos; Masculino; Complexo Mediador; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/complicações; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Transtornos do Comportamento Social/etiologia; Transtornos do Comportamento Social/genética; Socialização; Síndrome; Triptofano/genética; Triptofano/metabolismo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Comportamento Social / Anormalidades Múltiplas / Receptores dos Hormônios Tireóideos / Transtornos do Comportamento Infantil / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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