A homozygote splice site PMS2 mutation as cause of Turcot syndrome gives rise to two different abnormal transcripts.

Sjursen, Wenche; Bjørnevoll, Inga; Engebretsen, Lars F; Fjelland, Kristine; Halvorsen, Tore; Myrvold, Helge E

Sjursen, Wenche; Bjørnevoll, Inga; Engebretsen, Lars F; Fjelland, Kristine; Halvorsen, Tore; Myrvold, Helge E.

Afiliação

Sjursen W; Department of Pathology and Medical Genetics, St. Olavs University Hospital, Erling Skjalgssons gt.1, 7006 Trondheim, Norway. wenche.sjursen@stolav.no

Fam Cancer ; 8(3): 179-86, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19039682

Assuntos

Polipose Adenomatosa do Colo/genética; Adenosina Trifosfatases/genética; Enzimas Reparadoras do DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Neoplasias do Sistema Nervoso Central/genética; Neoplasias Colorretais/genética; Reparo de Erro de Pareamento de DNA/genética; DNA Complementar/análise; Homozigoto; Humanos; Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Polipose Adenomatosa do Colo / Enzimas Reparadoras do DNA / Proteínas de Ligação a DNA Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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