Human adenylate kinase 2 deficiency causes a profound hematopoietic defect associated with sensorineural deafness.

Lagresle-Peyrou, Chantal; Six, Emmanuelle M; Picard, Capucine; Rieux-Laucat, Frédéric; Michel, Vincent; Ditadi, Andrea; Demerens-de Chappedelaine, Corinne; Morillon, Estelle; Valensi, Françoise; Simon-Stoos, Karen L; Mullikin, James C; Noroski, Lenora M; Besse, Céline; Wulffraat, Nicolas M; Ferster, Alina; Abecasis, Manuel M; Calvo, Fabien; Petit, Christine; Candotti, Fabio; Abel, Laurent; Fischer, Alain; Cavazzana-Calvo, Marina

Lagresle-Peyrou, Chantal; Six, Emmanuelle M; Picard, Capucine; Rieux-Laucat, Frédéric; Michel, Vincent; Ditadi, Andrea; Demerens-de Chappedelaine, Corinne; Morillon, Estelle; Valensi, Françoise; Simon-Stoos, Karen L; Mullikin, James C; Noroski, Lenora M; Besse, Céline; Wulffraat, Nicolas M; Ferster, Alina; Abecasis, Manuel M; Calvo, Fabien; Petit, Christine; Candotti, Fabio; Abel, Laurent; Fischer, Alain; Cavazzana-Calvo, Marina.

Afiliação

Lagresle-Peyrou C; Research Laboratory on Normal and Pathologic Development of the Immune System, U768, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, 75015 Paris, France.

Nat Genet ; 41(1): 106-11, 2009 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19043416

Assuntos

Adenilato Quinase/deficiência; Perda Auditiva Neurossensorial/complicações; Perda Auditiva Neurossensorial/enzimologia; Sistema Hematopoético/patologia; Isoenzimas/deficiência; Adenilato Quinase/genética; Adenilato Quinase/metabolismo; Animais; Diferenciação Celular; Linhagem Celular; Orelha Interna/enzimologia; Orelha Interna/patologia; Feminino; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Humanos; Recém-Nascido; Isoenzimas/genética; Isoenzimas/metabolismo; Masculino; Camundongos; Mutação/genética; Neutrófilos/patologia; Linhagem; Transporte Proteico; Imunodeficiência Combinada Severa/complicações; Imunodeficiência Combinada Severa/enzimologia; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/imunologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenilato Quinase / Perda Auditiva Neurossensorial / Sistema Hematopoético / Isoenzimas Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google