MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement.
Hum Mutat
; 30(2): E432-42, 2009 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19058225
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Fígado
/
Proteínas de Membrana
/
Mutação
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article