Uroporphyrinogen III synthase mutations related to congenital erythropoietic porphyria identify a key helix for protein stability.

Fortian, Arola; Castaño, David; Ortega, Gabriel; Laín, Ana; Pons, Miquel; Millet, Oscar

Fortian, Arola; Castaño, David; Ortega, Gabriel; Laín, Ana; Pons, Miquel; Millet, Oscar.

Afiliação

Fortian A; Structural Biology Unit, CIC bioGUNE, Bizkaia Technology Park, Building 800, 48160 Derio, Spain.

Biochemistry ; 48(2): 454-61, 2009 Jan 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19099412

Assuntos

Mutação; Porfiria Eritropoética/genética; Uroporfirinogênio III Sintetase/genética; Alelos; Dicroísmo Circular; Estabilidade Enzimática; Frequência do Gene; Humanos; Cinética; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Porfiria Eritropoética/enzimologia; Conformação Proteica; Desnaturação Proteica; Estrutura Secundária de Proteína/genética; Proteínas Recombinantes/isolamento & purificação; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Uroporfirinogênio III Sintetase/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Uroporfirinogênio III Sintetase / Porfiria Eritropoética / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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