A novel NDUFA1 mutation leads to a progressive mitochondrial complex I-specific neurodegenerative disease.

Potluri, Prasanth; Davila, Antonio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Mishmar, Dan; O'Hearn, Sean; Hancock, Saege; Simon, Mariella; Scheffler, Immo E; Wallace, Douglas C; Procaccio, Vincent

Potluri, Prasanth; Davila, Antonio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Mishmar, Dan; O'Hearn, Sean; Hancock, Saege; Simon, Mariella; Scheffler, Immo E; Wallace, Douglas C; Procaccio, Vincent.

Afiliação

Potluri P; Center for Molecular and Mitochondrial Medicine and Genetics (MAMMAG), University of California, 2034 Hewitt Hall, Irvine, CA 92697-3940, USA.

Mol Genet Metab ; 96(4): 189-95, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19185523

Assuntos

Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Doenças Mitocondriais/complicações; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação/genética; NADH Desidrogenase/genética; Doenças Neurodegenerativas/complicações; Doenças Neurodegenerativas/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Células CHO; Criança; Pré-Escolar; Cricetinae; Cricetulus; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/genética; Progressão da Doença; Feminino; Humanos; Masculino; Mitocôndrias Musculares/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; NADH Desidrogenase/química; Linhagem; Subunidades Proteicas/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Neurodegenerativas / Doenças Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons / Mutação / NADH Desidrogenase Limite: Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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