Mutations and polymorphisms in the proprotein convertase subtilisin kexin 9 (PCSK9) gene in cholesterol metabolism and disease.

Abifadel, Marianne; Rabès, Jean-Pierre; Devillers, Martine; Munnich, Arnold; Erlich, Danièle; Junien, Claudine; Varret, Mathilde; Boileau, Catherine

Abifadel, Marianne; Rabès, Jean-Pierre; Devillers, Martine; Munnich, Arnold; Erlich, Danièle; Junien, Claudine; Varret, Mathilde; Boileau, Catherine.

Afiliação

Abifadel M; Institut Nationale de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), U781, Paris, France. marianne.abi-fadel@inserm.fr

Hum Mutat ; 30(4): 520-9, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19191301

Assuntos

Colesterol/metabolismo; Hipercolesterolemia/genética; Mutação; Polimorfismo Genético; Serina Endopeptidases/genética; Animais; Colesterol/sangue; Modelos Animais de Doenças; Genótipo; Humanos; Hipercolesterolemia/sangue; Hipercolesterolemia/patologia; Fenótipo; Pró-Proteína Convertase 9; Pró-Proteína Convertases; Serina Endopeptidases/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Serina Endopeptidases / Colesterol / Hipercolesterolemia / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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