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Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study.
Tessa, Alessandra; Fiermonte, Giuseppe; Dionisi-Vici, Carlo; Paradies, Eleonora; Baumgartner, Matthias R; Chien, Yin-Hsiu; Loguercio, Carmela; de Baulny, Helene Ogier; Nassogne, Marie-Cecile; Schiff, Manuel; Deodato, Federica; Parenti, Giancarlo; Rutledge, S Lane; Vilaseca, M Antonia; Melone, Mariarosa A B; Scarano, Gioacchino; Aldamiz-Echevarría, Luiz; Besley, Guy; Walter, John; Martinez-Hernandez, Eugenia; Hernandez, Jose M; Pierri, Ciro L; Palmieri, Ferdinando; Santorelli, Filippo M.
Afiliação
  • Tessa A; Molecular Medicine and Metabolism, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Children's Hospital Bambino Gesù, Rome, Italy.
Hum Mutat ; 30(5): 741-8, 2009 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19242930
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina / Citrulina / Hiperamonemia / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina / Citrulina / Hiperamonemia / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article