Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study.
Hum Mutat
; 30(5): 741-8, 2009 May.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19242930
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Ornitina
/
Citrulina
/
Hiperamonemia
/
Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article