Lethal cystic kidney disease in Amish neonates associated with homozygous nonsense mutation of NPHP3.

Simpson, Michael A; Cross, Harold E; Cross, Leroy; Helmuth, Mervin; Crosby, Andrew H

Simpson, Michael A; Cross, Harold E; Cross, Leroy; Helmuth, Mervin; Crosby, Andrew H.

Afiliação

Simpson MA; Medical Genetics, Clinical Developmental Sciences, St George's University of London, London, UK.

Am J Kidney Dis ; 53(5): 790-5, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19303681

Assuntos

DNA/genética; Etnicidade; Doenças Renais Císticas/genética; Cinesinas/genética; Mutação; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Doenças Renais Císticas/congênito; Doenças Renais Císticas/etnologia; Cinesinas/metabolismo; Masculino; Linhagem; Gravidez; Prognóstico; Taxa de Sobrevida; Estados Unidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Etnicidade / Cinesinas / Doenças Renais Císticas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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