Structural insights on pathogenic effects of novel mutations causing pyruvate carboxylase deficiency.

Monnot, Sophie; Serre, Valérie; Chadefaux-Vekemans, Bernadette; Aupetit, Joelle; Romano, Stéphane; De Lonlay, Pascale; Rival, Jean-Marie; Munnich, Arnold; Steffann, Julie; Bonnefont, Jean-Paul

Monnot, Sophie; Serre, Valérie; Chadefaux-Vekemans, Bernadette; Aupetit, Joelle; Romano, Stéphane; De Lonlay, Pascale; Rival, Jean-Marie; Munnich, Arnold; Steffann, Julie; Bonnefont, Jean-Paul.

Afiliação

Monnot S; INSERM unit U781, Université Paris Descartes, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. monnot.sophie@free.fr

Hum Mutat ; 30(5): 734-40, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19306334

Assuntos

Mutação/genética; Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase/enzimologia; Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase/patologia; Piruvato Carboxilase/química; Piruvato Carboxilase/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Biologia Computacional; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Estrutura Secundária de Proteína; Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piruvato Carboxilase / Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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