Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.

Lebrun, Anne-Hélène; Storch, Stephan; Rüschendorf, Franz; Schmiedt, Mia-Lisa; Kyttälä, Aija; Mole, Sara E; Kitzmüller, Claudia; Saar, Kathrin; Mewasingh, Leena D; Boda, Volker; Kohlschütter, Alfried; Ullrich, Kurt; Braulke, Thomas; Schulz, Angela

Lebrun, Anne-Hélène; Storch, Stephan; Rüschendorf, Franz; Schmiedt, Mia-Lisa; Kyttälä, Aija; Mole, Sara E; Kitzmüller, Claudia; Saar, Kathrin; Mewasingh, Leena D; Boda, Volker; Kohlschütter, Alfried; Ullrich, Kurt; Braulke, Thomas; Schulz, Angela.

Afiliação

Lebrun AH; Department of Biochemistry, Children's Hospital, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.

Hum Mutat ; 30(5): E651-61, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19309691

Assuntos

Povo Asiático; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Proteínas de Membrana/metabolismo; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/metabolismo; Proteínas/metabolismo; Irmãos; Adolescente; Animais; Povo Asiático/genética; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; DNA Complementar/genética; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Espaço Intracelular/metabolismo; Proteínas de Membrana Lisossomal; Masculino; Proteínas Mutantes/metabolismo; Mutação/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Paquistão; Transporte Proteico; Tripeptidil-Peptidase 1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Irmãos / Povo Asiático / Retículo Endoplasmático / Proteínas de Membrana / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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