Identification and characterization of novel collagen VI non-canonical splicing mutations causing Ullrich congenital muscular dystrophy.

Martoni, Elena; Urciuolo, Anna; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Grumati, Paolo; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; Merlini, Luciano; Bonaldo, Paolo; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca

Martoni, Elena; Urciuolo, Anna; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Grumati, Paolo; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; Merlini, Luciano; Bonaldo, Paolo; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca.

Afiliação

Martoni E; Department of Experimental and Diagnostic Medicine, Section of Medical Genetics, University of Ferrara, Italy.

Hum Mutat ; 30(5): E662-72, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19309692

Assuntos

Colágeno Tipo VI/genética; Distrofias Musculares/congênito; Distrofias Musculares/genética; Mutação/genética; Splicing de RNA/genética; Adolescente; Western Blotting; Estudos de Casos e Controles; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido/genética; Colágeno Tipo VI/metabolismo; Éxons/genética; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Imunofluorescência; Heterozigoto; Humanos; Padrões de Herança/genética; Íntrons/genética; Masculino; Distrofias Musculares/patologia; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Deleção de Sequência

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Colágeno Tipo VI / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google