Novel human pathological mutations. Gene symbol: ALPL. Disease: hypophosphatasia. | Hum Genet;125(3): 334, 2009 Apr. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: ALPL. Disease: hypophosphatasia.

Bertola, Francesca; Arosio, C; Casati, G; Piperno, A; Crosti, F; Colombo, C.

Afiliação

Bertola F; University of Milano-Bicocca, Monza, Italy.

Hum Genet ; 125(3): 334, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19309795

Assuntos

Fosfatase Alcalina/deficiência; Fosfatase Alcalina/genética; Hipofosfatasia/enzimologia; Hipofosfatasia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Códon/genética; Feminino; Humanos; Hipofosfatasia/embriologia; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular; Gravidez

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Fosfatase Alcalina / Hipofosfatasia Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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