TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy.

Hanein, Sylvain; Perrault, Isabelle; Roche, Olivier; Gerber, Sylvie; Khadom, Noman; Rio, Marlene; Boddaert, Nathalie; Jean-Pierre, Marc; Brahimi, Nora; Serre, Valérie; Chretien, Dominique; Delphin, Nathalie; Fares-Taie, Lucas; Lachheb, Sahran; Rotig, Agnès; Meire, Françoise; Munnich, Arnold; Dufier, Jean-Louis; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel

Hanein, Sylvain; Perrault, Isabelle; Roche, Olivier; Gerber, Sylvie; Khadom, Noman; Rio, Marlene; Boddaert, Nathalie; Jean-Pierre, Marc; Brahimi, Nora; Serre, Valérie; Chretien, Dominique; Delphin, Nathalie; Fares-Taie, Lucas; Lachheb, Sahran; Rotig, Agnès; Meire, Françoise; Munnich, Arnold; Dufier, Jean-Louis; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel.

Afiliação

Hanein S; Département de Génétique, Université Paris Descartes, Unité INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.

Am J Hum Genet ; 84(4): 493-8, 2009 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19327736

Assuntos

Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Argélia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Chlorocebus aethiops; Códon sem Sentido; Feminino; Expressão Gênica; Genes Recessivos; Haplótipos; Humanos; Masculino; Camundongos; Proteínas Mitocondriais/química; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Retina/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Transfecção

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Ópticas Hereditárias / Proteínas Mitocondriais / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google