A novel de novo MFN2 mutation causing CMT2A with upper motor neuron signs.

Ajroud-Driss, S; Fecto, F; Ajroud, K; Yang, Y; Donkervoort, S; Siddique, N; Siddique, T

Ajroud-Driss, S; Fecto, F; Ajroud, K; Yang, Y; Donkervoort, S; Siddique, N; Siddique, T.

Afiliação

Ajroud-Driss S; Davee Department of Neurology and Clinical Neurosciences, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, 710 N. Lake Shore Drive, 14th floor Abbott Hall #1426, Chicago, IL 60611, USA. s-ajroud@md.northwestern.edu

Neurogenetics ; 10(4): 359-61, 2009 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19350291

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Doença de Charcot-Marie-Tooth; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Doença dos Neurônios Motores/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; GTP Fosfo-Hidrolases; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Doença dos Neurônios Motores/fisiopatologia; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Doença dos Neurônios Motores / Substituição de Aminoácidos / Proteínas Mitocondriais / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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